En junio de 2022, la Legislatura misionera estableció la conmemoración cada 25 de octubre del Día Provincial de Sensibilización sobre la Acondroplasia y otras displasias esqueléticas.
Se trata de un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que desembocan en problemas como enanismo, macrocefalia (tamaño de la cabeza excesivamente grande), movimiento limitado de las articulaciones, dedos pequeños e incluso en algún retraso del desarrollo cognitivo.
La acondroplasia también puede causar interrupciones breves de la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído o lordosis, una curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar.
Pero los problemas más graves incluyen un estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal y resultar en acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Se trata de una mutación espontánea, que ocurre por azar en uno de cada 20 mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen historial de la enfermedad en sus familias.
Los que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia son personas que tienen la enfermedad o personas que ya han tenido un hijo con acondroplasia (casos en que la probabilidad es muy pequeña).
Si uno de los padres presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Síntomas de la acondroplasia
- Baja estatura: Los afectados con acondroplasia tienen baja estatura. La estatura media de los varones adultos es de 131 ± 5.6 cm y de las mujeres adultas es de 124 ± 5.9 cm.
- Hidrocefalia: Cabeza desproporcionalmente grande
- Dismorfismo facial con nariz deprimida en forma de “silla de montar” y frente prominente
- Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna como cifosis y lordosis lumbar
- Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos (especialmente en los brazos y muslos) con piernas arqueadas
- Manos pequeñas con dedos en forma de tridente
- Hipotonía (debilidad muscular) discreta
- Desenvolvimiento motor un poco lento en el comienzo pero que después se normaliza
- Inteligencia usualmente normal
- Intolerancia a la glucosa
- Complicaciones medulares que pueden estar presentes en 46% de los casos
Fuente: Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas (GARD)
