La intención es generar conciencia. Es por eso que un grupo de familiares de pacientes con síndrome de Rett se unieron y buscarán visibilizar la situación que atraviesan a través de una marcha que se llevará a cabo este viernes. En ella, le pedirán a las autoridades sanitarias que instrumenten los mecanismos para realizar un censo que permita conocer con exactitud qué cantidad de personas en Misiones sufren la enfermedad “para que todos podamos recibir la misma ayuda”, señaló Sandra Delgado, mamá de Luciana, que vive con el síndrome.En diálogo con PRIMERA EDICIÓN, Delgado señaló que son aproximadamente diez los casos que existen en Misiones, pero “creemos que puede haber alguno mal diagnosticado”. Remarcó que “queremos un registro, eso es lo que pedimos. Una estadística que nos permita tener la misma ayuda y la misma contención, porque a todos nos pasa lo mismo: tenemos problemas con los profesionales y las obras sociales. Si estuviéramos nucleados en un solo lugar, la situación sería más llevadera”. Hasta el momento, no existen números oficiales en Misiones sobre la enfermedad y la cifra a la que llegaron estos familiares fue gracias a las redes sociales como Facebook, “es así como nos contactamos”, indicó Delgado. Una enfermedad poco conocidaEl síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético. A pesar de que casi siempre afecta a las niñas, se puede observar, en raras ocasiones, en los varones.Según Delgado, en el mundo hay un aproximado de cinco varones con la enfermedad que afecta las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función motora y autonómica. Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las sensaciones sensoriales, estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con la masticación, la deglución y la digestión.La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo típico en los primeros meses de vida. Pero entre los 6 y 18 meses, el desarrollo disminuye y muchos niños tienen una pérdida de las habilidades previamente aprendidas. El primer síntoma es a menudo un bajo tono muscular (hipotonía) y el contacto visual disminuido. Con el tiempo, las niñas con síndrome de Rett desarrollan problemas con las habilidades de comunicación y el uso intencional de las manos y empiezan a realizar movimientos repetitivos similares a los movimientos de lavado. Algunas niñas tienen convulsiones o patrones de respiración irregular durante las horas de despertar. A largo plazo, hay una disminución en la función motora como la capacidad para caminar. Los pocos niños con el síndrome de Rett tienen una variedad de presentaciones clínicas y pueden mostrar una amplia gama de discapacidades, que van de leves a severos.Una vida luchándolaLuciana tiene diez años y comenzó con los primeros síntomas cuando tenía dos. “Suelen aparecer dentro de los seis y los 18 meses aproximadamente. Pero, en mi caso particular, mi hija empezó a manifestarse después de los dos años”, aseguró Delgado. La vida de Luciana fue “normal” hasta los dos años, pero “desde ese momento tuvo un stop y empezó a retroceder bruscamente. Empezaron los signos de sus manitos, características del síndrome de Rett”. En ese momento, Sandra y su marido tomaron una decisión. Él se dedicaría a trabajar y ella se quedaría en casa a ocuparse en un 100% de su hija. “Pero el papá también la entiende y sabe todo, si a mí me pasa algo él sabe cómo atenderla”, aseguró.El tratamiento que sigue Luciana es básicamente motriz y cognitivo. “Llega un momento en que no reconocen su nombre, entonces siempre hay que indicarle bien, mirándole a los ojos, para que identifique esto; y trabaja también sobre la parte motriz para mejorar su movilidad. El síndrome sigue avanzando, es progresivo, uno lo que tiene que hacer es trabajar lo más que pueda para ir contrarrestando este progreso”.Delgado indicó que, tras mucho caminar, lograron conformar un equipo interdisciplinario que trabaja con Luciana. Está conformado por una kinesióloga, psicóloga, fonoaudióloga y una terapeuta ocupacional. Además, “con la ayuda de Internet logramos un montón de cosas” que plasmarán en un libro para poder ayudar a los demás.
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