Los pacientes con Enfermedad de Fabry muchas veces conviven hasta 10 años con esta patología sin saber qué es lo que les sucede. En promedio, esa es la cantidad de tiempo que transcurre desde los primeros síntomas hasta que dan con el diagnóstico. Se trata de una enfermedad poco frecuente (EPOF), por lo que la mayoría de las veces los médicos inicialmente no la sospechan, sino que la confunden con otras patologías más comunes como fibromialgia, artritis o fiebre reumática. Por este motivo, los pacientes deambulan por los consultorios, reciben diagnósticos erróneos y tratamientos que no resuelven la enfermedad de base ni aminoran los síntomas ni el daño interno, hasta encontrar un profesional de la salud que logre sospechar la patología.La Enfermedad de Fabry se caracteriza por la sensación de quemazón en pies y manos (siendo ésta en general la primera manifestación de la enfermedad), trastornos gastrointestinales, ausencia de sudoración (lo que genera sofocones), afecciones cardíacas, cerebrovasculares y/o renales.Actualmente, estamos transitando el ‘Mes de la Enfermedad de Fabry’, que se conmemora durante abril a nivel global. Durante el mismo, el objetivo es aumentar la conciencia sobre esta afección, para que más pacientes puedan acceder a un diagnóstico temprano y comiencen lo antes posible con el tratamiento, ya que cuanto antes se inicie una terapia, mejor será su pronóstico.“La enfermedad de Fabry es una patología caracterizada por la deficiencia de una enzima; esto provoca que en los lisosomas de las células se acumulen sustancias y, con el tiempo, genera daño en distintas estructuras del cuerpo”, explicó el Dr. Martín Cedrolla, médico neurólogo y especialista en enfermedades lisosomales.Según la edad de las personas, se debe estar alerta a distintos síntomas para realizar una consulta con el especialista. En los casos de niños o adolescentes, los signos que deben generar sospecha son ardor, quemazón u hormigueo en las palmas de las manos y plantas de los pies, dolores en el abdomen, incapacidad de tolerar el ejercicio y la ausencia de transpiración. Por otra parte, en los adultos se recomienda visitar al médico especialista ante hipertrofia cardiaca, insuficiencia renal o el exceso de proteínas en orina (proteinuria) sin causa aparente e isquemias cerebrales en pacientes jóvenes.La Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué, Belén González Sutil, manifestó que “desde la Fundación buscamos brindarles apoyo y contención a los pacientes y a sus familias, escuchando sus preocupaciones y ayudándolos a transitar la enfermedad. Durante abril, nos focalizamos específicamente en la Enfermedad de Fabry, buscando aumentar la concientización sobre esta patología para que más pacientes puedan acceder al diagnóstico temprano”.Cuanto más se demore el diagnóstico, mayor será el riesgo de padecer algunas complicaciones. En particular, aumentan las posibilidades de sufrir insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares. Otras estructuras que se pueden ver afectadas con el tiempo son la córnea, la piel, la audición, el tracto digestivo y las manos y pies.La confirmación de la sospecha clínica, se realiza mediante un test con una muestra de sangre del paciente, que se envía a alguno de los centros de referencia de nuestro país.El Dr. Cedrolla, quien también es Jefe de Neurología del Hospital San Francisco de Asís de Corrientes, destacó que es una verdadera ‘odisea’ por la que atraviesan los pacientes antes de acceder al diagnóstico. Una vez que esa etapa ya se completó, afortunadamente existe un tratamiento eficaz, que consiste en el reemplazo de la enzima faltante, mediante el cual si bien no se cura, se logra detener el avance de la enfermedad y corregir sus manifestaciones. Es importante que las personas accedan al tratamiento lo antes posible, para así conseguir un mejor pronóstico y calidad de vida. A su vez, los controles periódicos son fundamentales para conocer si la terapia está generando el beneficio esperado”. Al ser una patología de origen genético, ante un diagnóstico de Enfermedad de Fabry se debe testear a la familia del paciente, ya que cualquiera de sus parientes consanguíneos podría llegar a padecerla. Los especialistas afirman que es común encontrar parientes afectados y antecesores (como padres o abuelos) que solían manifestar síntomas, pero que nunca fueron diagnosticados. Fabry se encuentra dentro del grupo de las denominadas ‘enfermedades poco frecuentes’, que conforman un grupo de más de 8 mil patologías que comparten la característica de ser padecidas por menos de 1 de cada 2.000 personas. En nuestro país, se calcula que unos 3.200.000 argentinos padecen alguna EPOF, lo que representa a 1 de cada 13 habitantes. Asimismo, se estima que en promedio afecta a 1 de cada 4 familias.En cuanto a la Enfermedad de Fabry en particular, se calcula que una de cada 40 mil personas la padece. A pesar de que se estima que hay más de mil argentinos afectados, únicamente cerca del 30 por ciento ha recibido el diagnóstico. Esto muestra el elevado nivel de subdiagnóstico que existe y la necesidad de generar concientización para ayudar a que todos los que padecen esta enfermedad puedan acceder al tratamiento, concluyó el Dr. Cedrolla.
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